Un salt gigantic în cercetarea bolii Parkinson. Fundația Michael J. Fox și studiul său PPMI au anunțat descoperirea unui biomarker pentru boală, lucru pe care organizația l-a căutat încă din primele zile ale înființării. Mai avem un drum lung de parcurs, dar anunțul făcut ieri indică faptul că suntem pe calea să punem capăt bolii Parkinson.

Într-un salt enorm înainte în înțelegerea bolii Parkinson (PD), cercetătorii au descoperit un nou instrument care poate dezvălui o patologie cheie a bolii: alfa-sinucleina anormală – cunoscută sub numele de „proteina Parkinson” – în creier și celulele corpului. Descoperirea, anunțată ieri, când a fost publicată în revista științifică The Lancet Neurology, deschide un nou capitol pentru cercetare, cu promisiunea unui viitor în care fiecare persoană care trăiește cu Parkinson se poate aștepta la îmbunătățirea îngrijirii și a tratamentelor – iar persoanele diagnosticate devreme ar putea să nu avanseze la simptome în toată regula.

Instrumentul, numit testul de amplificare a semănării α-sinucleinei (αSyn-SAA), poate detecta patologia în lichidul spinal nu numai la persoanele diagnosticate cu Parkinson, ci și la persoanele care nu au fost încă diagnosticate sau nu au prezentat simptome clinice ale bolii, dar prezintă un risc ridicat de a-l dezvolta. Boala Parkinson este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii lente și progresive a neuronilor. Întrucât zona afectată joacă un rol important în controlul mișcărilor, pacienții prezintă gesturi rigide, sacadate și incontrolabile, tremor și instabilitate posturală.

Nu am fost niciodată capabili să vedem la o persoană vie dacă are această schimbare biologică a alfa-sinucleinei care se întâmplă în corpul lor.

Todd Sherer, PhD, ofițer șef de misiune, Fundația Michael J. Fox (MJFF)

Descoperirea biomarkerului a fost realizată de o coaliție internațională de oameni de știință condusă de MJFF și de studiul său clinic de referință, Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI). Semnificația sa este o piatră de hotar în căutarea unui remediu și a unor tratamente și terapii mai bune pentru Parkinson. O proteină care se găsește în mod normal în sistemul nervos, alfa-sinucleina – ca și amiloidul în boala Alzheimer – poate începe să se plieze greșit și să se aglomereze, dăunând neuronilor și provocând dezvoltarea bolii Parkinson. Anterior a fost posibil să se confirme prezența acestor aglomerări doar prin analize post-mortem.

Noul instrument profită în mod inteligent de o caracteristică grăitoare a alfa-sinucleinei, care este patologică: determină, de asemenea, alfa-sinucleina normală din apropiere, să se plieze greșit și să se aglomereze. Pentru test, probele de lichid cefalorahidian sunt preparate cu un agent fluorescent care se aprinde dacă se formează aglomerări de alfa-sinucleină. Alfa-sinucleina normală este apoi însămânțată în proba de lichid cefalorahidian. Dacă în probă este prezentă alfa-sinucleină anormală, se formează aglomerări și colorantul se aprinde. Dacă nu este prezentă alfa-sinucleină anormală, colorantul nu are fluorescență.

Validarea testului prin teste succesive

După ce a fost testat în studii mici, independente, în 2022 testul a fost validat în cohorta mare și bine caracterizată a PPMI. Validarea a fost efectuată în aproximativ 1.123 de mostre de lichid cefalorahidian contribuit de participanții PPMI de-a lungul anilor. Testul s-a dovedit uimitor de precis, 93% dintre participanții cu Parkinson având un test anormal. (Foarte puține teste pentru tulburări neurologice sunt sensibile în proporție de peste 90% la boală.) Și, important, testul a fost anormal la mai puțin de 5% dintre persoanele fără Parkinson!

Sunt mișcat și uluit de această descoperire, care transformă deja cercetarea și îngrijirea, cu o oportunitate enormă de a crește de aici. Sunt atât de recunoscător pentru sprijinul pacienților, familiilor și cercetătorilor care sunt alături de noi, în timp ce continuăm să dărâmăm barierile din calea eradicării bolii Parkinson odată pentru totdeauna.

Michael J. Fox

Progresele constante și critice în urmărirea unui test de biomarker fiabil și precis au fost semnul distinctiv al PPMI, care a fost construit în acest scop. Descoperirea permisă de noul test este cea mai recentă și cea mai semnificativă descoperire de până acum din studiu.

Cu această descoperire în mână, boala Parkinson trece de la o boală înțeleasă, diagnosticată și măsurată în primul rând prin evaluări clinice subiective la o boală definită biologic obiectiv – care face posibile noi paradigme pentru îngrijirea clinică, inclusiv diagnosticul precoce și tratamente direcționate și mai rapid, dezvoltarea de medicamente mai inteligentă și mai ieftină.